Форма документа : Однотомне видання Шифр видання : 61:575/П 36 Автор(и) : Пічкур, Наталія Олександрівна Назва : Орфанні спадкові метаболічні захворювання: система ранньої діагностики та модифікація лікування : автореф. дис. на здобуття наук. ступеня д-ра мед. наук : [спец.]03.00.15 "Генетика" Вихідні дані : Київ, 2021 Кільк.характеристики :46 с Колективи : Нац. наук. центр радіац. медицини, Нац. МА післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика Примітки : Бібліогр.: с. 36-43 УДК : 61:575 + 616-056.7-008(043.3) + 576.311.34(043.3) MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES ЛИЗОСОМЫ -- LYSOSOMES Примірники :КСХ(1) Вільні : КСХ(1) Дод.точки доступу: Нац. наук. центр радіац. медицини Нац. МА післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика