Вид документа : Однотомное издание Шифр издания : 61:575/П 36 Автор(ы) : Пічкур, Наталія Олександрівна Заглавие : Орфанні спадкові метаболічні захворювання: система ранньої діагностики та модифікація лікування : автореф. дис. на здобуття наук. ступеня д-ра мед. наук : [спец.]03.00.15 "Генетика" Выходные данные : Київ, 2021 Колич.характеристики :46 с Коллективы : Нац. наук. центр радіац. медицини, Нац. МА післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика Примечания : Бібліогр.: с. 36-43 УДК : 61:575 + 616-056.7-008(043.3) + 576.311.34(043.3) MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES ЛИЗОСОМЫ -- LYSOSOMES Экземпляры :КСХ(1) Свободны : КСХ(1) Доп.точки доступа: Нац. наук. центр радіац. медицини Нац. МА післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика