Дослідження значення поліморфізму rs1107946 гена COL1A1 щодо розвитку міопії у дітей Подільського регіону України [Text] = Investigation of the value of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene in the development of myopia in children of fhe Podilia region of Ukraine / Н. В. Малачкова [та ін.] // Архів офтальмології України. - 2019. - Т. 7, № 1. - С. 41-45. - Бібліогр.: в кінці ст. Rubrics: MeSH-main: МИОПИЯ -- MYOPIA (генетика, диагностика, иммунология) ДЕТИ -- CHILD ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (иммунология) КОЛЛАГЕН ТИПА I -- COLLAGEN TYPE I (диагностическое применение, иммунология, метаболизм)Подільський регіон Annotation: Серед механізмів патогенезу міопії важливе місце займають процеси, пов’язані з генетичними змінами структури і функції колагену. Колагенові волокна є найбільш численною складовою склери, на які припадає до 90 % сухої ваги фіброзної оболонки. При міопічному ремоделюванні склери експресія колагену, особливо колагену I типу, значно знижується. Частота алелей і розподіл генотипів за поліморфними варіантами rs1107946 гена COL1A1 серед досліджених дітей Подільського регіону України не відрізняються від середньоєвропейських значень цих показників. Частота варіантної алелі у дітей-міопів і дітей з еметропією становила 0,13 і 0,12 відповідно. Не виявлено вірогідної різниці в розподілі генотипів і частоті алельних варіантів rs1107946 гена COL1A1 між дослідженими групами. Для дітей Подільського регіону України поліморфізм rs1107946 гена COL1A1 не асоціюється з ризиком розвитку міопії Background. Among the pathogenetic mechanisms of myopia, genetic changes in the structure and function of collagen play an important role. Collagen fibers are the most numerous component of sclera, which accounts for up to 90 % of the dry weight of the fibrous membrane. During myopic remodeling of sclera, the expression of collagen, especially collagen type I, is significantly reduced. The purpose of the research is to study the association of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene with the development of myopia among children of Podilia region of Ukraine. Materials and methods. The genotyping of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene was performed in 103 children with myopia aged 4 to 18 years and 51 children with emmetropia (control group) aged 4 to 13 years using real-time polymerase chain reaction. Results. The frequency of alleles and the distribution of genotypes by the polymorphic variants of rs1107946 of COL1A1 gene among the studied children of the Podilia region of Ukraine do not differ from the average European rates of these indices. The frequency of variable allele among children with myopia and children with emmetropia was 0.13 and 0.12, respectively. There was no significant difference in the distribution of genotypes and frequency of allelic variants of rs1107946 of COL1A1 gene between the studied groups. Conclusions. Rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene is not associated with the risk of myopia in children of Podilia region of Ukraine Additional Access Points: Малачкова, Н. В. Яценко, Д. А. Людкевич, Г. П. Шкарупа, В. М. There are no free copies