Випадок лікування вродженого іхтіозу у новонародженої дитини [Text] = A case of treatment of congenital ichthyosis in a newborn child / О. І. Оболонський [та ін.]> // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2024. - Т. 14, № 1. - С. 169-172
MeSH-main: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN ИХТИОЗ -- ICHTHYOSIS (генетика, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология, этиология) МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПЛАНИРОВАНИЕ ИНДИВИДУАЛЬНОЕ -- ADVANCE CARE PLANNING (использование, тенденции) ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS Annotation: Вроджений іхтіоз (ВІ) - група рідкісних генетичних захворювань, що викликає дефекти кератинізації шкіри. До цієї групи включено спадково-обумовлений іхтіоз та спадкові синдроми, які включають в себе іхтіозоформні стани. Офіційної статистики захворюваності на ВІ в Україні наразі нема. Найбільш частими клінічними проявами є небульозний гіперкератоз шкіри, який проявляється у вигляді товстих гіперкератотичних лусочок, ущільнення шкіри, вираженої сухості та еритеми шкіри. В більш тяжких форма - ектропіон, еклабіон. Шкіра у хворих на ВІ має підвищену проникність, що призводить до збільшення втрат рідини та калорій, утруднення терморегуляції та зниження еластичності, що призводить до обмеження рухливості. Симптоми за виразністю можуть бути різними, але не завжди важкі прояви при народженні мають бути ознаками подальшого найважчого перебігу. Складність у визначенні клінічного діагнозу є необхідність у каріотипуванні, яке є досить дороговартісним. Доступні в даний час методи лікування включають постійне зволоження, зменшення трансепідермальної втрати вологи, контроль товщини гіперкератотичних нашарувань (зведення його до можливого мінімуму) за допомогою місцевих кератолітиків, пом’якшуючих засобів, а при тяжких захворюваннях системних ретиноїдів. У статті представлено клінічний випадок успішного лікування ВІ місцевою терапією, яка мала виражений ефект, системних ретиноїдів дитина не отримувала. Публікація матеріалів погоджена із Комісією з біоетики КНП «Регіонального медичного центру родинного здоров ’я» ДОР». Усі анамнестичні дані, результати обстежень та фотоматеріали опубліковані за письмовою згодою законних представників новонародженої дитини. Висновок. Вроджені іхтіози потребують ретельного контролю, тяжкі початкові клінічні прояви не можуть бути маркером тяжкості перебігу захворювання Congenital ichthyoses (CI) are a group of rare inherited disorders that cause keratinization defects. This group includes hereditary ichthyosis and hereditary syndromes with ichthyosiform lesions. Official statistics are not yet available in Ukraine. The most common clinical manifestation is nonbullous hyperkeratosis characterized by thick hyperkeratotic scales, skin thickening, severe skin dryness and erythema. In more severe forms - ectropion, eclabion. Skin permeability is increased in CI patients, resulting in increased fluid and calorie loss, difficulty in thermoregulation, and reduced elasticity, which limits mobility. Symptoms can vary in severity, but severe manifestations at birth are not always indicative of a more severe course later in life. Challenges in definitive diagnosis are due to the need for karyotyping, which is quite expensive. Currently available treatment modalities include continuous moisturization, reduction of transepidermal water loss, control of hyperkeratotic layer thickness (reducing it to a minimum) with local keratolytics, emollients, and systemic retinoids in severe cases. The article presents a clinical case of successful local treatment of CI with a pronounced effect without the use of systemic retinoids. The publication of the materials has been approved by the Bioethics Commission of the CI «Regional Medical Center for Family Health» DRC». All anamnestic data, examination results and photographs are provided with prior written consent of the parents. Conclusion. Congenital ichthyoses require careful monitoring. The initial clinical manifestations can not be a marker for the severity of the disease course Additional Access Points: Оболонський, О. І. Капустіна, О. Г. Оболонська, О. Ю. Кузнецова, Н. А.
There are no free copies
|