Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты [Текст] / Д. В. Мальцев [и др.] // Український неврологічний журнал. - 2016. - № 2. - С. 7-16


MeSH-головна:
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY (генетика, метаболизм, осложнения)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (генетика, метаболизм)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE (генетика, метаболизм)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МАННОЗА-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ЛЕКТИН -- MANNOSE-BINDING LECTIN (генетика)
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY (генетика)
Анотація: Генетический дефицит фолатного цикла — распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств, Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении.
Дод.точки доступу:
Мальцев, Д. В.
Haтруc, Л. В.
Чуприков, А. П.
Головченко, Ю. И.
Кириллова, Л. Г.
Асауленко, Е. И.
Клименко, А. В.

Вільних прим. немає