Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты [Текст] / Д. В. Мальцев [и др.]> // Український неврологічний журнал. - 2016. - № 2. - С. 7-16
MeSH-головна: ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY (генетика, метаболизм, осложнения) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC 5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (генетика, метаболизм) ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE АЛЛЕЛИ -- ALLELES ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE (генетика, метаболизм) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE МАННОЗА-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ЛЕКТИН -- MANNOSE-BINDING LECTIN (генетика) ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY (генетика) Анотація: Генетический дефицит фолатного цикла — распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств, Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении. Дод.точки доступу: Мальцев, Д. В. Haтруc, Л. В. Чуприков, А. П. Головченко, Ю. И. Кириллова, Л. Г. Асауленко, Е. И. Клименко, А. В.
Вільних прим. немає
|