Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.]. - Электрон. журн.> // Нервно-мышечные болезни. - 2016. - № 2. - С. 52-57 MeSH-головна: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (генетика, диагностика) ГИГАНТСКАЯ АКСОННАЯ НЕВРОПАТИЯ -- GIANT AXONAL NEUROPATHY (диагностика) МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD (диагностика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Кл.слова (ненормовані): АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Дод.точки доступу: Дадали, Е. Л. Шаркова, И. В. Никитин, С. С. Коновалов, Ф. А. Примірників всього: 1 файл (1) Вільні: файл (1) |