Оценка генетического риска развития рака яичника - мутации генов BRCA1 и BRCA2 в Андижанской области [Текст] / Д. З. Мамарасулова [и др.] // Клініч. онкологія. - 2016. - № 2. - С. 37-39 MeSH-головна: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, диагностика, этиология) МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, диагностика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES Анотація: Цель исследования — оценить частоту встречаемости шести известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в выборках больных раком яичника (208 пациентов). Материалы — блоки гистологических препаратов. Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием набора «ОнкоГенетика BRCA» (расширенная комплектация; ООО «НПО ДНК-Технология», Россия). Работа тест-систем основана на модифицированном методе «примыкающих проб» (kissing probes). Полимеразную цепную реакцию проводили с использованием детектирующего амплификатора ДТпрайм (ООО «НПО ДНК-Технология»). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 были выявлены у 11,1% больных раком яичника. Мутация 5382insC в 20-м экзоне гена BRCA1 составила 8,7% выборки пациентов с раком яичника. У близких родственников — 2% (n=50). Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 больных раком яичника подтверждает необходимость тотального генетического скрининга в этой группе. Анализ на наличие мутаций в генах BRCA1 (4153delA, 5382insC, Cys61Gly, 2080delA, 3819del-GTAAA, 3875delGTCT) и BRCA2 (6174delT) может быть рекомендован для включения в скрининговые программы по выявлению наследственных случаев рака яичника. Генетический скрининг позволяет идентифицировать большинство случаев наследственных форм у больных раком яичника с последующей индивидуализацией лечения пациенток и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику заболеваний при выявлении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин. Дод.точки доступу: Мамарасулова, Д. З. Мамадалиева, Я. С. Эргашева, З. А. Азизов, Ю. Д. Вільних прим. немає