Тестування на поліморфні варіанти гена CYP 2D6*4 у пацієнток із доброякісною патологією та раком органів жіночої репродуктивної системи з родин із сімейним раковим синдромом [Текст] / О. В. Палійчук [та ін.] // Онкология. - 2017. - Том 19, N 1. - С. 46-51. - Бібліогр.: с. 50-51 MeSH-головна: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ЦИТОХРОМ P-450 CYP2D6 -- CYTOCHROME P-450 CYP2D6 (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы) ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GENITAL NEOPLASMS, FEMALE (генетика, диагностика) НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY (генетика, диагностика) Анотація: Мета: визначити генетичний ризик внеску поліморфізму гена CYP*2D6 у розвиток доброякісних та злоякісних пухлин органів жіночої репродуктивної системи (ОЖРС) у пацієнток із обтяжених на рак родин. Об’єкт і методи: представлено результати комплексного клінічного, морфологічного, клініко-генеалогічного і молекулярно-генетичного обстеження 210 жінок: 90 хворих на рак ОЖРС, у тому числі пацієнток із первинно-множинними пухлинами, з агрегацією пухлинної патології у родинах; 65 пацієнток з доброякісною патологією ОЖРС; 55 жінок — група контролю без ускладненого сімейного онкологічного анамнезу. Результати: встановлено, що у родинах хворих із доброякісною та злоякісною патологією ОЖРС наявні злоякісні пухлини переважно молочної залози та/або яєчника і шлунково- кишкового тракту, що відповідає синдрому Лінча ІІ типу (сімейний раковий синдром). Молекулярно-генетичне дослідження геномної ДНК периферичної крові та гістологічних зрізів пухлин на SNP гена CYP 2D6*4 у пацієнток із доброякісною патологією та у хворих на рак ОЖРС виявило вірогідне підвищення частоти генотипів 1846GA + 1846АА. Статистична обробка одержаних результатів показала, що за наявності несприятливого поліморфного варіанта в гомо- або гетерозиготному стані ризик розвитку доброякісної патології (odds ratio за 95% довірчого інтервалу) зростає в 2,34 раза, а ризик виникнення раку ОЖРС — в 2,25 раза. Висновок: одержані результати свідчать про доцільність визначення поліморфізму гена CYP 2D6*4 для оцінки ризику виникнення доброякісної і злоякісної патології ОЖРС при проведенні медико-генетичного обстеження жінок з обтяженим на рак сімейним анамнезом Дод.точки доступу: Палійчук, О. В. Россоха, З. І. Поліщук, Л. З. Чехун, В. Ф. Вільних прим. немає