Пішак, В. П.     Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку [Текст] / В. П. Пішак, М. О. Ризничук // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 2. - С. 111-118. - Бібліогр.: с. 116-117 MeSH-головна: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (генетика, диагностика) ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы) Анотація: На довгому, багатоступінчастому шляху біосинтезу стероїдних гормонів від холестеролу до кортизолу, тестостерону й естрадіолу внаслідок мутацій генів виникає недостатність ферментів стероїдогенезу в надниркових залозах: холестерол-десмолази, 3β-гідроксистероїддегідрогенази, 17α-гідроксилази, 21-гідроксилази, а також ферментів стероїдогенезу в сім’яниках: 17,20-десмолази, 17β-гідроксилстеролдегідроредуктази тощо, формується комплекс поширених уроджених захворювань гетерогенної групи з автосомно-рецесивним успадкуванням — адреногенітальний синдром (АГС). Дефіцит будь-якого із зазначених ферментів чи транспортних білків призводить до часткової або повної втрати їх активності. Фенотипові прояви АГС досить поліморфні: явища гіпокортицизму; порушення характеру та темпів статевого розвитку; двобічне збільшення надниркових залоз; гіперкортикотропінемія, чутлива до дексаметазону; оліго- чи аменорея; ановуляторна безплідність, невиношування в ранніх термінах вагітності. Патогенетичною складовою зазначених ознак є вроджене порушення стероїдогенезу, викликане дефіцитом 11β-гідроксилази та явищами надлишку андрогенів. При АГС розрізняють фенотип та некласичні форми нестачі ферментів стероїдогенезу. Здебільшого обидва варіанти захворювання трапляються в осіб обох статей і мають різний перебіг — від легкої до тяжкої форми захворювання Дод.точки доступу: Ризничук, М. О. Вільних прим. немає