Перинатальна неврологія та орфанні захворювання в Україні: проблеми та перспективи [Текст] / Л. Г. Кирилова [и др.] // Перинатологія та педіатрія. - 2017. - N 2. - С. 126-133. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: СОТОСА СИНДРОМ -- SOTOS SYNDROME (диагноз, патофизиология) ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: У статті висвітлено сучасні підходи до розуміння рідкісних (орфанних), з точки зору перинатальної неврології, захворювань. Проаналізовано основні проблеми в Україні з наданням допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями і запропоновано шляхи їх вирішення. Наведено клінічний випадок пацієнта з орфанним захворюванням (синдромом Сотоса) у поєднанні з розладом аутистичного спектра Дод.точки доступу: Кирилова, Л. Г. Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Кізляк-Бубряк, М. Е. Вільних прим. немає