Каменщик, А. В.     Однонуклеотидні поліморфізми rs11665469, rs724256, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця [Текст] = Rs11665469, rs724256, rs754505 single nucleotide polymorphisms of NFATC1 gene and rs2229309 of NFATC4 gene in children with bicuspid aortic valve / А. В. Каменщик // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2017. - N 2. - С. 5-9 MeSH-головна: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ -- POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE АОРТАЛЬНЫЙ КЛАПАН -- AORTIC VALVE ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES Анотація: Мета дослідження – встановити розподіл генотипів у поліморфізмах rs7240256, rs11665469, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) та іншими уродженими вадами серця (УВС) без аномалій серцевих клапанів. Матеріали та методи. Проведено генотипування з визначенням вказаних поліморфізмів у 39 дітей з діагностованим ДАК, 42 дітей з УВС без аномалій клапанів та 51 дитини контрольної групи. Розподіл генотипів перевіряли на відповідність тесту Харді – Вайнберга за допомогою критерію χ2. Результати дослідження та їх обговорення. У поліморфізмі rs754505 гена NFATC1 у всіх групах дітей у 90 % випадків переважали гомозиготні генотипи (92,68, 90 та 87,1 % відповідно; p0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs7240256 гена NFATC1 у хворих з ДАК спостерігали переважання гомозиготного генотипу TT порівняно як із CT (58,97 та 28,20 % відповідно; p0,05), так і з CC (58,97 та 20,51 % відповідно; p0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 в дітей з ДАК та УВС домінували гомозиготні генотипи (76,85 і 66,6 % відповідно; p0,05) та переважав генотип TT у хворих з ДАК порівняно як з контролем (17,95 та 1,96 % відповідно; p0,05), так і з УВС (17,95 та 4,76 % відповідно; p0,05). У групі хворих з ДАК тест Харді – Вайнберга набував достовірних значень (χ2 Вільних прим. немає