Головченко, Д. Я.     Семейный нейрофиброматоз [Текст] / Д. Я. Головченко, О. Д. Пурышкина, Л. В. Сологуб // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2017. - N 4. - С. 74-75 MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1 ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Нейрофиброматоз представляет собой факоматоз, т. е. он относится к группе наследственных нейрокутанных заболеваний. В основе его лежит врожденная аномалия развития нервной системы, кожи, органов зрения, внутренних органов и других систем. Заболевание впервые было описано Recklingausen в 1882 г. Согласно современным представлениям, оно обусловлено аутосомно-доминантным геном в хромосоме 17, который имеет 100 % пенетрантность. Начинается заболевание с грудного, но может проявиться впервые и в 4—5-летнем возрасте и старше. У мужчин нейрофиброматоз встречается в 2 раза чаще, чем у женщин. S.A. Preiser, C.B. Davenport на основании данных литературы определили наследственную передачу нейро- фиброматоза в 2—5 семейных генерациях. Следует отметить разнообразие его клинических проявлений как на коже, так и в различных органах и системах с развитием осложнений, в том числе и онкологических. В клиническом течении его, как правило, наблюдается триада симптомов, сформулированная Дарье: пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, невриномы по ходу нервных стволов и снижение интеллекта. Нередко наблюдаются изменения со стороны органа зрения (20 %) в виде пигментных невоидных образований сетчатки. Возможны поражения слизистой оболочки рта в виде тестоватой консистенции опухолевых фибром. В 20 % случаев вовлекается в процесс костная система (остеопороз, остеомаляция, искривление позвоночника, повышенная ломкость костей). Чаще заболевание характеризуется доброкачественным течением, но в 8—16 % случаев может наблюдаться озлокачествление опухолевых образований. Опухоли могут быть единичными, но чаще бывают множественными. Следует также отметить, что нет ни одного органа или ткани, где не могли бы локализоваться опухоли Дод.точки доступу: Пурышкина, О. Д. Сологуб, Л. В. Вільних прим. немає