Раков, О. В. Псевдогипопаратиреоз ІА типа: клинический случай и анализ литературы / О. В. Раков, В. А. Музь> // Практикуючий лікар. - 2018. - N 1. - С. 30-38 MeSH-головна: ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ -- PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM (генетика, диетотерапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: В статье описан клинический случай псевдогипопаратиреоза Ia типа с аутосомно-доминантными признаками наследования, мутация de novo1, ассоциированного с тиреотропной резистентностью и гиперкальцитонине- мией. Описаны также клинические проявления, особенности течения заболевания у пациента Дод.точки доступу: Музь, В. А. Вільних прим. немає |