Природжені вади ЦНС у плода як маркери хромосомної патології [Текст] / І. Ю. Гордієнко [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2017. - Том 3, N 3. - С. 42-46 MeSH-головна: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (врожденный) НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM (аномалии) ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (ультрасонография) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (ультрасонография) КАРИОТИП АНОМАЛЬНЫЙ -- ABNORMAL KARYOTYPE (классификация) УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (методы) ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы) БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY Анотація: Природжені вади розвитку (ПВР) центральної нервової системи (ЦНС) у дітей є однією з актуальних проблем сучасної медицини і посідають провідне місце в структурі дитячої смертності, захворюваності та первинної дитячої інвалідності. Мета дослідження. Визначити частоту ПВР ЦНС при хромосомних аномаліях плода. Матеріали та методи. Під час проведення пренатальної цитогенетичної діагностики хромосомні аномалії були визначені в 339 плодів жінок групи високого ризику, які в 71 (20,1 %) випадку супроводжувались ПВР ЦНС. Результати та обговорення. Аномалії ЦНС були діагностовані у 18 (25,4 %) плодів ізольовано та в складі МПВР — у 53 (74,6 %) із 71 випадку хромосомних аномалій. Найбільшу частку серед визначених хромосомних аномалій становив синдром Едвардса — 26 (36,6 %). Висновок. У нашому дослідженні хромосомні аномалії визначені у 23,3 % випадків при ПВР ЦНС. Таким чином, найчастіші вади ЦНС (кісти судинних сплетень, вентрикуломегалію, синдром Денді-Уокера) можна вважати маркерними для хромосомних аномалій. Дод.точки доступу: Гордієнко, І. Ю. Тарапурова, О. М. Нікітчина, Т. В. Ващенко, О. О. Гребініченко, Г. О. Шевченко, О. А. Величко, А. В. Вільних прим. немає