Аналіз однонуклеотидних поліморфізмів G919A та A2039G гена FSHR у чоловіків з непліддям / Є. С. Жилкова [та ін.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 2. - С. 58-66 MeSH-головна: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (генетика, этиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC Анотація: Досліджено поліморфні варіанти G919A і A2039G гена FSHR у чоловіків з азооспермією. При секреторній формі азооспермії частота гомозигот GGAA, GGGG, АААА у 1,8–3,2 разу вище теоретично очікуваної. Частота гомозигот за алелем дикого типу GGAA у 2,6 разу ви-ще, ніж в контролі. У чоловіків з секреторною азооспермією найвищий рівень фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) у сироватці крові спостерігався у гомозигот за поліморфним варіантом G919A гена FSHR, проміжними значеннями відрізнялись гетерозиготи, найнижчий рівень зафіксовано у гомозигот дикого типу, rs = 0,49. Рівень ФСГ у частини хворих з секреторною формою знаходився на верхній межі норми або її перевищував − 19,07–33,42 мМО/мл, при обструктивній формі був у межах норми. При обструктивній азооспермії фактична частота гетерозигот GGGG, GAAG, АААА у 2–5,1 разу вище від очікуваної, гомо-зигот GGAA не виявлено Дод.точки доступу: Жилкова, Є. С. Сотник, Н. М. Єгунькова, О. В. Феськов, О. M. Федота, О. М. Вільних прим. немає