Роль однонуклеотидного полиморфизма гена CYP17A в развитии инсульта [Текст] = Role of Single Nucleotide Polymorphism of СУР17А Gene in the Development of Stroke / С. Ю. Никулина [та ін.] // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2018. - Том 14, N 4. - С. 488-493. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (физиология) ИНСУЛЬТ -- STROKE (этиология) МОЗГА ГОЛОВНОГО КРОВООБРАЩЕНИЕ -- CEREBROVASCULAR CIRCULATION (генетика, физиология) Анотація: Актуальность. Поиск генетических предикторов развития инсультов активно изучается ввиду необходимости решения вопросов первичной профилактики социально значимых заболеваний. Ген СYP17A является одним из множества генов, которые могут принимать участие в формировании предрасположенности к развитию острого нарушения мозгового кровообращения. Цель. Изучить ассоциации однонуклеотидного полиморфизма rs1004467 гена CYP17A1 с развитием острого нарушения мозгового кровообращения. Материал и методы. В исследование в основную группу включено 184 больных с инсультом (113 мужчин и 71 женщина; средний возраст 55,1±9,4 лет), из них 131 пациент с ишемическим инсультом и 41 пациент с геморрагическим инсультом. Группу сравнения составили 251 пациент с артериальной гипертонией без инсульта (160 мужчин и 91 женщина; средний возраст 59,2±6,6 лет), а группу контроля – 157 лиц без сердечно-сосудистых заболеваний (106 мужчин и 51 женщина; средний возраст 54,9±6,6 лет). Участникам исследования проведено клиническое (сбор жалоб, анамнеза, физикальный осмотр), лабораторное (биохимический анализ крови, липидный профиль) и инструментальное (компьютерная томография головного мозга, ультразвуковое дуплексное сканирование эктраи интракраниальных сосудов, электрокардиография, эхокардиоскопия) обследование для верификации диагноза, молекулярно-генетическое исследование полиморфизма гена СYP17A. Результаты. Установлена ассоциация гомозиготного генотипа АА rs1004467 гена CYP17A1 с риском развития инсульта, что подтверждается статистически значимым увеличением количества носителей гомозиготного генотипа АА по распространенному аллелю Аrs1004467 гена CYP17A1 у пациентов основной группы (73,4±3,3%) по сравнению контролем (61,8±3,9%; р=0,03). Выявлено статистически значимое увеличение количества носителей генотипа АА rs1004467 гена CYP17A1 у больных с геморрагическим инсультом (70,7±7,1%) по сравнению с контролем (61,8±3,9%; р=0,01). Не установлено статистически значимых ассоциаций между генотипами rs1004467 генаCYP17A1 и факторами риска развития инсульта (гиперхолестеринемия, отягощенная наследственность, гипертоническая болезнь, увеличенная толщина интима-медиа брахиоцефальных артерий). Заключение. Возможность учитывать генетическую детерминированность мозгового инсульта позволяет превентивно определить факторы риска этого сложного каскадного процесса. Исследования полиморфизма генов как фактора генетической предрасположенности человека к различным заболеваниям позволяют определить индивидуальные возможности оптимальной терапии для каждого пациента с учетом выявленных факторов риска. Background. The search for genetic predictors of stroke development is actively studied in all developed countries due to the need to address the primary prevention of socially significant diseases. Gene CYP17A1 is one of the many genes that can participate in the formation of predisposition to the development of stroke. Aim. To examine association of the single nucleotide polymorphisms rs1004467 CYP17A1 gene with the development of stroke. Material and methods. The study included 184 patients with stroke (active group; 113 men and 71 women; mean age 55.06±9.40 years), 131 of them with ischemic stroke and 41 with hemorrhagic stroke. The comparison group included 251 people with hypertension without stroke (160 men and 91 women; mean age 59.21±6.62 years) and control group – 157 persons without cardiovascular diseases (106 men and 51 women; mean age 54.94±6.64 years). Study participants underwent clinical (collection of complaints, anamnesis, physical examination), laboratory (blood chemistry, lipid profile) and instrumental (computer tomography of the brain, ultrasound duplex scanning of extraand intracranial blood vessels, electrocardiography, echocardioscopy) examination to verify the diagnosis, molecular genetic study of gene polymorphism СУР17А. Results. The study established the association of homozygous genotype AA rs1004467 CYP17A1 gene with the risk of stroke, which is confirmed bya statistically significant increase in the number of carriers of homozygous genotype AA in the common allele A rs1004467 CYP17A1 gene in patients of the main group (73.4±3.3%) compared to the control group (61.8±3.9%; p=0.03). Statistically significant increase in the number of carriers of genotype AA rs1004467 of CYP17A1 gene in patients with hemorrhagic stroke (70.7±7.1%) compared with the control (61.8±3.9%; p=0.01) was revealed. There are no statistically significant associations between the rs1004467 genotypes of CYP17A1 gene and the risk factors of stroke (hypercholesterinemia, burdened hereditary, hypertension, increased intima-media thickness of brachiocephalic arteries) Conclusions. The ability to consider the genetic determinants of brain stroke allows to identify proactively the risk factors of this complex cascade process. Studies of gene polymorphism as a factor of genetic predisposition to various human diseases allow to determine the individual possibilities of optimal therapy for each patient, considering the identified risk factors. Дод.точки доступу: Никулина, С. Ю. Шульман, В. А. Чернова, А. А. Никулин, Д. А. Семенчуков, А. А. Мариловцева, О. В. Третьякова, С. С. Лебедева, И. И. Максимов, В. Н. Вільних прим. немає