Большова, Е. В.
    Синдром Видемана-Раутенштрауха (неонатальный прогероидный синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы [Текст] / Е. В. Большова, О. А. Вишневская // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 8. - С. 118-123. - Библиогр.: с. 121-122


MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури
Дод.точки доступу:
Вишневская, О. А.

Вільних прим. немає