Савіна, О. М.     Клініко-епідеміологічні особливості вродженої і спадкової очної патології у дітей [Текст] = Clinical and epidemiologic features of congenital and hereditary eye diseases in children / О. М. Савіна, С. О. Риков // Архів офтальмології України. - 2019. - Т. 7, № 1. - С. 11-15. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: СЛЕПОТА -- BLINDNESS (врожденный, генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология) СЛАБОВИДЯЩИЕ -- VISUALLY IMPAIRED PERSONS (статистика) ИНВАЛИДЫ-ДЕТИ -- DISABLED CHILDREN (статистика) ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- EYE DISEASES, HEREDITARY (генетика, диагностика, патофизиология, эпидемиология) КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL Анотація: Актуальність. Спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей. Лікування таких захворювань є малоефективним, а заходи щодо їх профілактики потребують суттєвого вдосконалення. Мета. З’ясування структури та клініко-епідеміологічних особливостей вродженої та спадкової офтальмопатології серед дитячого населення. Матеріали та методи. Були обстежені учні інтернатів для сліпих і слабозорих (максимально зосереджений контингент таких дітей у цих закладах — до 90 %), діти із психоневрологічною патологією (для визначення офтальмологічних проявів при синдромальних ураженнях) міста Києва та діти з вродженою і спадковою очною патологією, які зверталися до Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» (НДСЛ «Охматдит»). Діагностика генетично детермінованої патології органа зору трактувалась як підозра на спадкову патологію за результатами офтальмологічного обстеження, портретного методу та сімейного анамнезу. Діти з підозрою на очну патологію спадкового характеру скеровувалися для верифікації діагнозу до медико-генетичного центру НДСЛ «Охматдит». Результати. Під час дослідження виявлено, що спадкова та вроджена патологія очей значно обтяжує здоров’я дитячого населення. Спадкові захворювання органа зору учнів інтернатів для сліпих і слабозорих представлені 55 нозологічними формами переважно з аутосомно-домінантним типом успадкування — (40,00 ± 6,61) %. Найчастіше траплялася патологія сітківки і судинного тракту — (30,18 ± 3,53) %, зорового нерва — (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. У (26,04 ± 3,38) % вони мали синдромальний характер. Ці хворби в (79,29 ± 3,12) % маніфестували при народженні, що визначає можливі терміни їх ранньої діагностики та початку реабілітації. Серед дітей із психоневрологічною патологією виявлено перевагу аномалій рефракції та патологію окорухового апарату, що були проявами синдромальних уражень. Висновки. Доведено, що існує можливість підозри генетично детермінованого характеру патології очей на основі результатів амбулаторного обстеження та збору сімейного анамнезу офтальмологом на амбулаторному прийомі Background. The purpose of the study was to determine the structure of congenital and hereditary ophthalmopathology in children. Materials and methods. Boarding students from the schools for blind and visually impaired, schools for students with psychoneurological disorders and children with inherited eye pathology during their visit to Okhmatdyt Children’s Hospital were examined. Results. The study has found that hereditary and congenital eye pathology significantly burdens the children’s population. Hereditary diseases in students of boarding schools for blind and visually impaired included 55 nosological forms with mainly AD mode of inheritance ((40.00 ± 6.61) %). The most frequent diseases were retinal and vascular tract pathology ((30.18 ± 3.53) %), optic nerve pathology ((24.85 ± 3.32) %), the disorders of oculomotor system ((13.61 ± 2.64) %) and in (26.04 ± 3.38) % cases they were syndromal. In (79.29 ± 3.12) % cases, these diseases manifested at birth, which determines the possible terms of early diagnosis and early rehabilitation. Among children with neuropsychiatric disorders refractive errors and pathology of oculomotor system were more frequent, those demonstrated syndrome-based eye lesions. Conclusions. It is possible to suspect genetically determined character of the eye pathology basing on the results of outpatient examination and taking family medical history by ophthalmologist Дод.точки доступу: Риков, С. О. Вільних прим. немає