Шаповалов, А. Г.     Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 [Текст] = Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 / А. Г. Шаповалов, С. Е. Онищенко, О. Б. Полодиенко // Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 (ультраструктура) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диетотерапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS (диагностика, этиология) Анотація: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові прояви The article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations Дод.точки доступу: Онищенко, С. Е. Полодиенко, О. Б. Вільних прим. немає