Зайченко, Г. В. Частота поліморфізму гена цитохрому Р-450 3А4 серед дітей з фармакорезистентними формами епілепсії [Текст] / Г. В. Зайченко, Є. О. Танцура // Фармакологія та лікарська токсикологія. - 2018. - № 6. - С. 76-81. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ЦИТОХРОМА P-450 CYP3A ИНДУКТОРЫ -- CYTOCHROME P-450 CYP3A INDUCERS СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (генетика) Анотація: Проведено фармакогенетичне дослідження з визначенням полімофізму гена СУР3А4 у 68 дітей (хлопчики – 62,69 %, дівчатка – 37,31 %) віком від 5 місяців до 18 років, які страждають на тяжкі, рефрактерні до лікування форми епілепсії. Термін захворювання був від 1 місяця до 16 років. Усі обстежені пацієнти – мешканці України, слов’яни. Генетичні дослідження проведені методом алельспецифічної полімеразно-ланцюгової реакції (ПЛР) з подальшою візуалізацією продуктів ампліфікації в агарозному гелі. За допомогою алельспецифічних праймерів визначали однонуклеотидний поліморфізм 392А G гена CYP3A4*1B (rs2740574). У 61 (89,71 %) дитини домінувала алель CYP3A4*1A. Цей генотип характерний для більшості людей і відповідає за нормальний метаболізм. Алель CYP3А4*1В була присутня у 7 (10,29 %) пацієнтів (хлопчики – 5, дівчатка – 2). Для неї характерним є повільний метаболізм лікарських засобів, у тому числі й антиепілептичних препаратів (АЕП). Частота поліморфізму CYP3А4*1В – 10,29 %, достовірно не відрізняється (р 0,05) від показників у загальній популяції кавказців, де вона становить 9,00 %. У більшості випадків (57,13 %) було зафіксовано поєднання алельного варіанту CYP3А4*1В, з іншими генотипами (СУР2С9*2 і СУР2С19*2), які контролюють відповідні ензими та додатково сповільнюють метаболізм АЕП. У 4 (57,13 %) дітей з 7 спостерігали небажані побічні реакції на лікарські засоби та погіршення перебігу захворювання, пов’язані з лікуванням АЕП. Небажаними побічними реакціями були алергічні прояви та патологічні зміни з боку нервової системи. Фармакогенетичне тестування може стати важливим інструментом персоніфікованого лікування педіатричних пацієнтів з фармакорезистентними формами епілепсії та знизити ризики ускладнень медикаментозної терапії. Дод.точки доступу: Танцура, Є.О. Вільних прим. немає |