Досвід хірургічного лікування хворих на спадковий BRCA1/2-асоційований рак молочної залози [Текст] / І. М. Мотузюк [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 1. - С. 44-49. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, лекарственная терапия, радиотерапия, хирургия)
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Анотація: Рак молочної залози (РМЗ) віднесено до найбільш вагомих медичних проблем сучасності. Одним із напрямків покращення діагностики РМЗ на ранніх стадіях та підвищення ефективності лікування хворих є правильна профілактична робота (зокрема з жінками груп підвищеного та високого ризику), включаючи визначення специфічних для РМЗ мутацій. Мета: аналіз досвіду Національного інституту раку з оптимізації хірургічного лікування хворих на спадковий та сімейний РМЗ (у тому числі BRCA1/2-позитивний) з використанням реконструктивно-відновних та профілактичних операцій. Об’єкт і методи: досліджувана вибірка включає 221 пацієнтку з РМЗ стадії І–ІІІС (Т1–4N0–3M0), які отримували спеціальне лікування в 2008–2015 рр. та яким було рекомендовано дослідження на наявність BRCA1/2 мутацій. Критеріями залучення у дослідження були діагностування РМЗ у віці до 40 років (підгрупа молодого віку, «МВ»); синхронний або метахронний первинно-множинний РМЗ (підгрупа «ПМРМЗ»); онкологічно обтяжений сімейний анамнез (підгрупа «ОСА»). Мутації BRCA1/2 визначали за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в ліцензованих лабораторіях. Усім хворим проведено відповідне хірургічне та спеціальне лікування (променева терапія, неоад’ювантна та ад’ювантна хіміотерапія) згідно з національними стандартами. Результати: мутації BRCA1/2 виявлено у 25 хворих (11,3%), що склали основну групу; до контрольної групи увійшли 196 пацієнток. Залежно від чинників підвищеного ризику розвитку РМЗ всі пацієнтки розподілилися наступним чином: «ПМРМЗ» — 60 (27,1%); «МВ» — 66 (29,9%); «ОСА» — 95 (43,0%); розподіл пацієнток в основній і контрольній групах був практично однаковим. За частотою виявлення BRCA1/2 мутацій різниця між підгрупами недостовірна. Основна та контрольна групи були зіставні за розподілом за стадіями РМЗ. У контрольній групі у 55,1% пацієнток виконано мастектомію, 44,9% — квадрантектомію. При обранні тактики лікування у пацієнток основної групи до уваги брали стан контралатеральної молочної залози. У 96,0% випадків проводили мастектомію (радикальну за Мадденом або підшкірну), в 4% — органозберігаючі операції. У 88,0% випадків операції були з реконструкцією власними тканинами (20,0%) або імплантами (68,0%). За необхідності виконували мамопластику або ліпофілінг. При спостереженні протягом 3 років загальна частка рецидивів — 3,2% (основна група 4,0%, контрольна — 3,1%), віддалених метастазів — 14,0% (4,0 і 15,3% відповідно; р 0,05). В основній групі рецидиви та метастази встановлено лише в підгрупі «ПМРМЗ», у контрольній групі — в усіх підгрупах з переважанням підгруп «МВ» та «ОСА». Висновки: з урахуванням світової практики, результатів доказової медицини та власних даних варіантом вибору оперативного лікування при спадковому РМЗ (у тому числі з мутаціями BRCA1/2) можна вважати виконання двосторонньої мастектомії з одномоментною реконструкцією молочних залоз
Breast cancer (BC) is one of the major health problems of our time. One of the ways to improve the level of BC early diagnostics is to effectively realize preventive work and to properly manage high risk groups of population, especially hereditary BC mutations carriers. Aim: to analyze the experience of the National Cancer Institute in optimizing the surgical treatment of hereditary and familial BC patients (i.e. BRCA1/2-positive) with the use of risk-reducing and reconstructive surgery. Object and methods: the research sample includes 221 BC patients stage I–IIIC (T1–4N0–3M0) who received special treatment in 2008–2015, and who were recommended to have genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations. The criteria for engaging in the study were the diagnosis of BC in the age group under 40 years; synchronous or metachronous primary multiple BC; family history of cancer. BRCA1/2 mutations were being detected using polymerase chain reaction method in licensed laboratories. All patients had appropriate special treatment (surgical treatment, neoadvocative or/and adjuvant chemotherapy, radiation therapy) in accordance with national standards. Results: BRCA1/2 mutations were detected in 25 patients (11.3%), which were included to the main group; the control group included other 196 patients. Depending on the BC genetic risk factor all patients were distributed as following: primary multiple BC — 60 (27.1%); young age patients — 66 (29.9%); positive family history patients — 95 (43.0%); the distributions of patients in the main and the control group were not different. There was no difference between subgroups by the frequency of BRCA1/2 mutation detection (p 0.05). In the control group, 55.1% of patients had mastectomy, 44.9% — breast-conserving surgery. In the main group, the state of the contralateral breast was taken into account while choosing the tactics of treatment. In 96.0% of cases, a mastectomy was performed (modified radical or skin/nipple-sparing mastectomy) and only in 4% of patients BCS was performed. All these patients had bilateral surgery. In 88.0% of the cases, the reconstruction surgery was done, using own tissues (20.0%) or implants (68.0%). If necessary, mammoplasty or lipofilling could have been done for correction. During 3 years of observation period, the overall relapse rate was 3.2% (main group — 4.0%, control group — 3.1%), the distant metastases rate was 14.0% (4.0 and 15.3%, respectively, p 0.05). In the main group, relapses and distant metastases were found only in the subgroup multiple primary BC patients. While in the control group relapses and distant metastases were found in all subgroups. Conclusion: taking into account the world’s practice, evidence-based medicine and our own results we can conclude that the most sufficient surgical treatment of hereditary BC (for BRCA1/2 mutation carriers) is bilateral mastectomy with immediate breast reconstruction.
Дод.точки доступу:
Мотузюк, І. М.
Сидорчук, О. І.
Костюченко, Є. В.
Ковтун, Н. В.
Ляшенко, А. О.
Вільних прим. немає
|