Безруков, Л. О.     Некласичний перебіг "класичної" мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок) [Текст] / Л. О. Безруков, Є. П. Ортеменка, І. Б. Січкар // Современная педиатрия. - 2019. - N 1. - С. 82-88. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагностика, лекарственная терапия) МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА ТРАНСМЕМБРАННОЙ ПРОВОДИМОСТИ РЕГУЛЯТОР -- CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR (генетика) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Муковісцидоз — це спадкове моногенне аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується розвитком універсальної екзокринопатії та вторинних змін, переважно в органах систем дихання та травлення, внаслідок мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора. Почасти генотип хворих на муковісцидоз зумовлює не тільки термін дебюту перших проявів, характер та комбінацію клінічних ознак, але й важкість перебігу захворювання та його прогноз Дод.точки доступу: Ортеменка, Є. П. Січкар, І. Б. Вільних прим. немає