Черник-Булент, А. Ф.     Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото-Лами (ошибки диагностики) [Текст] / А. Ф. Черник-Булент, Ф. Ф. Гаджиева, Ф. М. Мамедова // Современная педиатрия. - 2019. - N 2. - С. 53-56. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: В статье представлены современные сведения о распространённости, этиологии, патогенезе и клинике болезни Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа). Проанализированы основные причины ошибок в дифференциальной диагностике данного заболевания с другой, сходной по клиническим проявлениям, патологии. На примере собственного наблюдения за ребёнком с болезнью Марото—Лами описаны характерные для нее клинические признаки. Также указано на необходимость медико-генетического консультирования и проведения пренатальной диагностики с целью первичной профилактики данного заболевания The article presents modern information about the prevalence, etiology, pathogenesis and the clinical symptoms of the Maroteaux-Lamy disease (mucopolysaccharidosis type VI; MPS VI). It contains a analysis of the main causes of errors in the differential diagnosis of this disease with another pathology similar in presented.clinical manifestations. The example of own observation of a child with Maroteaux-Lamy disease describes the characteristic clinical signs. Also indicated the importance of the medical genetic counseling and prenatal diagnosis for the primary prevention of this disease. Дод.точки доступу: Гаджиева, Ф. Ф. Мамедова, Ф. М. Вільних прим. немає