Рахматов, А. Б. Буллезный эпидермолиз: диагностика, лечение и профилактика [Текст] / А. Б. Рахматов // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2019. - N 1. - С. 36-45. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA (генетика, диагностика, классификация, профилактика и контроль, терапия, эпидемиология, этиология) ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES AND PROCEDURES КОЖА, УХОД -- SKIN CARE ДЕТИ -- CHILD Анотація: Врожденный буллезный эпидермолиз рассматривается как фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных различными мутациями в генах, которые контролируют синтез структурных белков кожи, осуществляющих эпидермально-дермальные связи. В этой статье мы ставим цель — указать полиморфизм клинических проявлений буллезного эпидермолиза, для подтверждения которых должны проводить иммуногистохимические исследования. Использованы многочисленные литературные данные по клиническим вариантам буллезного эпидермолиза, где рассматривают не только 4 классические формы заболевания (простая, пограничная, дистрофическая и синдром Киндлера), но и подтипы каждой формы генодерматоза. Отдельно обсуждаются вопросы, связанные с проведением иммуногистологических исследований при различных формах буллезного эпидермолиза, когда с помощью специальных антисывороток определяется локализация таких белковых компонентов, как коллаген IV типа, ламинин и другие. Было отмечено, что золотым стандартом при гистологическом исследовании у больных с буллезными дерматозами являются иммуногистологические методы, позволяющие определять отложение иммуноглобулинов и компонентов комплемента в коже с помощью иммунофлюоресцентного метода. Каждая нозологическая форма буллезного эпидермолиза имеет генетические (изучение генеалогических карт) особенности наследования и иммуногистологическую характеристику, что позволяет проводить дифференциальную диагностику с другими разновидностями буллезных дерматозов. Не во всех случаях клинические проявления буллезного дерматоза позволяют выставить правильный диагноз и определить конкретную форму буллезного эпидермолиза. В связи с этим важны дополнительные методы исследования, включая генетические, проводимые в процессе адекватной симптоматической терапии Congenital epidermolysis bullosa is considered as a phenotypically and genetically heterogeneous group of genodermatoses caused by various mutations in the genes that control the synthesis of structural proteins of the skin, carrying out epidermaldermal bonds. In this article, we aimed to indicate the polymorphism of clinical manifestations of epidermolysis bullosa, which must be confirmed by immunohistochemical studies. Numerous literature data were used on the clinical variants of epidermolysis bullosa, which consider not only 4 classical forms of the disease (simple, boundary, dystrophic and Kindlers syndrome), but also subtypes of each form of genodermatosis. Separately we discussed issues related to conducting immunohistological research in various forms of epidermolysis bullosa, when the localization of such protein components as collagen type IV, laminin and others was determined with the help of special antiserums. It was noted that the gold standard for histological examination in patients with epidermolysis bullosa is immunohistological methods that allow determining the deposition of immunoglobulins and complement components in the skin by means of the immunofluorescence method. Each nosological form of epidermolysis bullosa has genetic (study of genealogical charts) features of inheritance and an immunohistologic characteristic, which makes it possible to conduct differential diagnostics with other varieties of epidermolysis bullosa. Not in all cases, the clinical findings of epidermolysis bullosa can help to make the correct diagnosis and determine the specific form of epidermolysis bullosa. In this regard, additional research methods are important, including genetic ones, conducted in the process of adequate symptomatic therapy Вільних прим. немає |