Лисунець, О. В.     Діагностика вродженої патології у практиці сімейного лікаря [Текст] / О. В. Лисунець, Н. В. Дідик // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2018. - № 3/4. - С. 115-119. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES КЛАССИФИКАЦИЯ -- CLASSIFICATION ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (диагностика, классификация) СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА -- FAMILY PRACTICE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Анотація: У статті наведено принципи класифікації вроджених вад розвитку. Описано клінічний випадок синдрому Прадера – Віллі у ранньому дитячому віці. Запропоновано алгоритм діагностичного пошуку, що сприяє верифікації діагнозу сімейним лікарем. Виділено найважливіші клінічні детермінанти вродженої патології – стигми диземріогенезу, порушення фізичного та психомоторного розвитку, гіпогонадизм, затяжна жовтяниця в період новонародженості, специфічні патерни при інструментальних тестах Дод.точки доступу: Дідик, Н. В. Вільних прим. немає