Артеменко, В. Ю.     Обзор респираторной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией [Текст] / В. Ю. Артеменко, Е. В. Плотная // Періопераційна медицина. - 2018. - Том 1, N 1. - С. 10-17. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, диагностика, патофизиология, смертность, терапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW РЕСПИРАТОРНАЯ ТЕРАПИЯ -- RESPIRATORY THERAPY (методы, тенденции) КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология) Анотація: Целью данной статьи было – систематизировать имеющиеся литературные данные и представить общие рекомендации к респираторной терапии у пациентов со спинально-мышечной атрофией. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это тяжелое нейромышечное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием с дегенерацией альфа-моторных нейронов в передних рогах спинного мозга, приводящее к прогрессирующей проксимальной мышечной слабости и параличу. Гены SMN 1–2 потенциально кодируют идентичные белки, хотя большинство транскриптов гена SMN1 являются полноразмерными, тогда как большинство транскриптов гена SMN2 не содержат 7-й экзон. Поэтому ген SMN2 только частично функционален, и у пациентов со СМА (СМА-пациенты) вырабатывается мало полноценного белка SMN. При этом число копий SMN2 нельзя считать точным прогностическим фактором ни для какого определенного пациента. Основными причинами летальности и ухудшения качества жизни является развитие вторичной дыхательной недостаточности Тип 1 (a, b, с) – самый тяжелый: раннее начало и отсутствие двигательных способностей, обычно пациенты с заболеванием данного типа доживают не более чем до 2-х лет Тип 2 – промежуточный тип, характеризуемый более поздним началом, пациент может принимать сидячее положение, выживаемость может достигать взрослого возраста Тип 3 – самая мягкая форма, проявляющаяся в возрасте от 1 года, пациент может ходить и стоять. Прогноз более благоприятен Тип 4 – “взрослая форма”, проявляется в возрасте от 10 до 20 или от 20 до 30 лет и имеет благоприятный прогноз Основными причинами дыхательной недостаточности у пациентов с нейромышечными заболеваниями являются слабость дыхательных мышц, непродуктивный кашель и нарушение дыхания во сне. Слабость дыхательных мышц, определяемая как неспособность находящихся в состоянии покоя дыхательных мышц создавать нормальный уровень давления и скорости потока воздуха при входе и выдохе, встречается часто. Пациенты с нейромышечными заболеваниями подвержены нарушению дыхания во сне, особенно в RЕМ-фазе сна, при этом наиболее частой формой такого нарушения является гиповентиляция. Со временем гиповентиляция во сне может приобрести более длительный характер, приводя к развитию тяжелой формы гипоксии, повышению уровня углекислого газа в крови и подавлению активности дыхательного центра. Таким образом, в результате проведенного обзора литературных данных предложена стратегия респираторной поддержки у СМА-пациентов The purpose of this article was to systematize available literary data and to provide general recommendations for respiratory therapy in patients with spinal muscular atrophy. Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease with autosomal recessive inheritance with degeneration of alpha motor neurons in the anterior horns of the spinal cord, leading to progressive proximal muscle weakness and paralysis. SMN 1–2 genes potentially encode identical proteins, although most of the transcripts of the SMN1 genes are halfsized, whereas most transcripts of the SMN2 genes do not contain the seventh exon. Therefore, the SMN2 gene is only partially functional, and a low-level SMN protein is produced in SMA patients. Moreover, the number of copies of the SMN2 can not be considered an exact predictive factor for any particular patient. The main causes of mortality and deterioration in the quality of life are the development of secondary respiratory failure Type 1 (a, b, c) is the heaviest: early onset and lack of motor abilities, usually patients with a disease of this type survive no more than 2 years Type 2 – an intermediate type characterized by a later onset, the patient may take a sedentary position, survival may reach the adult height Type 3 is the softest form that manifests itself at the age of 1 year, the patient can walk and stand. The forecast is more favorable Type 4 “adult form” manifests itself at the age from 10 to 20 or from 20 to 30 years and has a favorable outlook The main causes of respiratory failure in patients with neuromuscular diseases are weakness of the respiratory muscles, unproductive cough and sleep disturbances. The weakness of the respiratory muscles, defined as the inability of resting respiratory muscles in the state of rest to create a normal level of pressure and air flow velocity when entering and exhaling, is common. Patients with neuromuscular diseases are susceptible to sleep disruption, especially in the REM sleep phase, with the most frequent form of this disorder being hypoventilation. Over time, hypoventilation in a dream can become more prolonged, resulting in the development of a severe form of hypoxia, an increase in the level of carbon dioxide in the blood and the suppression of the activity of the respiratory center. Thus, as a result of the review of literary data, a strategy of respiratory support in patients with CMA was proposed Дод.точки доступу: Плотная, Е. В. Вільних прим. немає