Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2018. - Т. 8, № 3. - С. 69-73. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA (смертность) ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (смертность) Анотація: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку. Дод.точки доступу: Ластівка, І. В. Годованець, Ю. Д. Бабінцева, А. Г. Агафонова, Л. В. Анцупова, В. В. Вільних прим. немає