Перспективи розвитку дослідження мутаційного статусу в дітей із гострими лімфобластними лейкеміями [Текст] / О. А. Винницька [та ін.] // Український медичний часопис. - 2018. - Т. 2, № 5. - С. 24-27. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ЛЕЙКОЗ-ЛИМФОМА ПРЕ-КЛЕТОЧНЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ -- PRECURSOR CELL LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA-LYMPHOMA (генетика, диагностика) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION (генетика) ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (использование) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование) ДЕТИ -- CHILD Анотація: Мета — визначити можливості стратифікації дітей із гострими лімфобластними лейкеміями (ГЛЛ) на прогностичні групи за допомогою молекулярно-генетичних методів діагностики ізольовано чи в комплексі з іншими стратифікаційними критеріями. Об’єкт і методи дослідження. Здійснено аналіз вибраної літератури за період 2010–2018 рр., що стосується проблематики прогнозування ефективності терапії у дітей із ГЛЛ як до, так і після рецидивів. Результати. На сьогодні застосування класифікації National Cancer Institute для стратифікації дітей на прогностичні групи є найпростішим і досить ефективним методом. Однак з урахуванням розвитку молекулярно-­генетичних методів аналізу мутаційного статусу генів бластних клітин і публікації даних нових досліджень, що свідчать про ефективність застосування показників мутаційного статусу для детальної стратифікації дітей із ГЛЛ, комбіноване застосування цих показників дасть змогу покращити ефективність призначеного лікування відповідно до ризик-факторів у цих осіб. Наразі найбільш дослідженими і вагомими мутаціями, що впливають на прогноз у дітей із ГЛЛ, є мутації IKZF1, CDKN2A/B, NRAS/KRAS, TP53 та PAX5. При визначенні характеристик мутацій гена ABL1 у пацієнтів із транслокацією t(9;22)/BCR-ABL1 можна досягти кращої ефективності лікування ГЛЛ препаратами групи інгібіторів протеїнкіназ завдяки застосуванню найефективнішого препарату. Наявність певних мутацій може впливати на толерантність до препаратів стандартних протоколів терапії. Так, мутації NR3C1/BTG1 та CREBBP асоційовані з резистентністю до терапії глюкокортикоїдами, мутація NT5C2 — аналогами нуклеозидів. Після рецидиву ГЛЛ мутаційний статус бластних клітин може бути відмінним від його характеристик на етапі первинної діагностики й потребує повторного визначення. Висновки. Для поглибленої стратифікації дітей із ГЛЛ на прогностичні групи наразі потенційно найефективнішим методом є комбінація стандартних схем і визначення мутаційного статусу бластних клітин Дод.точки доступу: Винницька, О. А. Дубей, Н. В. Дорош, О. І. Дубей, Л. Я. Вільних прим. немає