Мельник, В. С. Генеалогічні та дерматогліфічні дослідження осіб, схильних до зубощелепних аномалій [Текст] = Genealogical and dermatological investigations of persons prone to dentognathic anomalies / В. С. Мельник, Л. Ф. Горзов, К. В. Зомбор // Клінічна стоматологія. - 2019. - N 2. - С. 59-64 MeSH-головна: ЗУБОВ АНОМАЛИИ -- TOOTH ABNORMALITIES ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE ДЕРМАТОГЛИФИКА -- DERMATOGLYPHICS НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY Анотація: Порушення в розвитку зубощелепового апарату завдають шкоди не тільки здоров’ю дитини, але і негативно впливають на її адаптацію в соціальному середовищі. Велике значення у розвитку зубощелепних аномалій (ЗЩА) має спадковість. Вивчення спільних зв’язків між пальцевими малюнками та проведення генеалогічного аналізу й ЗЩА може допомогти в ранньому виявленні осіб із генетичною схильністю до аномалій. Мета дослідження – визначити роль генеалогічних та дерматогліфічних досліджень для скринінгу осіб, схильних до зубощелепних аномалій. Матеріали і методи. Для вирішення поставлених завдань проведені дослідження у 15 осіб від 19 до 74 років, що становили широке коло родичів пробанда З зі складанням родоводу в трьох поколіннях: батьки, діти й онуки. Результати досліджень та їх обговорення. Для родичів пробанда характерними візерунками були ульнарні петлі та/або дуги на пальцях правої та лівої рук. Клініко-генеалогічний аналіз членів сімей пробанда виявив, що в усіх випадках захворювання спостерігається в кожному поколінні; наявність її у одного з батьків; кожний хворий має хоча б одного родича з тією ж самою ознакою. Про аутосомно-домінантний тип успадкування свідчить поширеність цієї патології по вертикалі в обох статей. ЗЩА бувають у кожному поколінні родоводу. Співвідношення хворих хлопчиків і дівчат однакове. Імовірність народження дитини із ЗЩА, якщо хворий один з батьків становить 50 %. Висновки. Дерматогліфічний аналіз в комплексі з генеалогічними дослідженнями може бути використано для скринінгу спадкових захворювань серед населення з метою ранньої діагностики. Ефективним підходом до профілактики спадкових захворювань зубощелепних аномалій є медико-генетичне консультування, в результаті якого пацієнти можуть отримати відомості про успадкування патології, ймовірності її розвитку Violation in development of dentognathic anomalies is inflicted harm to not only the health of child but also negatively influence on his/her adaptation in a social environment. A large value in development of dentognathic anomalies has heredity. The study of general connections between digit pictures and realization of genealogical analysis and dentognathic anomalies can help in the early exposure of persons with genetic predisposition to dentognathic anomalies. The aim of the study – the definition of the role of genealogical and dermatological studies for the screening of persons prone to dentognathic anomalies. Materials and Methods. To solve the problems, 15 people from 19 to 74 years old were studied, which made up a large number of relatives of proband З with the compilation of pedigree in three generations: parents, children and grandchildren. Results and Discussion. For progeny relatives, the characteristic patterns were hinges and/or arches on the fingers of the right and left arms. Clinical and genealogical analysis of family members of proband found that in all cases the disease is observed in each generation; presence of one of the parents; each patient has at least one relative with the same sign. About the autosomal dominant type of inheritance is evidenced by the prevalence of this pathology vertically in both sexes. Dentognathic anomalies are found in each generation of the pedigree. The ratio of sick boys and girls is the same. Probability of childbirth with dentognathic anomalies if one of the parents is ill 50 %. Conclusions. Dermatological analysis in combination with genealogical research can be used for the screening of hereditary diseases among the population for the purpose of early diagnosis. An effective approach to prophylaxis of hereditary diseases of dental anomalies is medical-genetic counseling, as a result of which patients can obtain information about inheritance of a pathology, probability of its development Дод.точки доступу: Горзов, Л. Ф. Зомбор, К. В. Вільних прим. немає |