Казицька, Н. М.     Особливості перебігу неонатального гемохроматозу: клінічний випадок [Текст] / Н. М. Казицька, Т. І. Степаненко, С. О. Дробич // Современная педиатрия. - 2019. - N 3. - С. 50-55. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (врожденный, диагностика, кровь, осложнения, терапия, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Неонатальний гемохроматоз (НГ) — рідкісне захворювання, яке є наслідком фетального ураження печінки, пов’язане з аномальним накопиченням заліза в органах новонародженого. У статті наведені сучасні погляди на розвиток НГ, роль регуляторних молекул зворотного зв’язку гепсидину та феропортину в контролі плацентарного потоку заліза та накопичення його в печінці з подальшим формуванням поліорганних уражень. Наведено клінічний випадок НГ у доношеної дитини, яка народилася у задовільному стані, але з поступовим розвитком клінічної картини ураження печінки, а згодом і поліорганних порушень з боку центральної нервової системи, наднирників, нирок, шлунково-кишкового тракту, прогресування анемії. Враховуючи клінічні прояви та появу незвичайного забарвлення крові («гнилої вишні»), у дитини був запідозрений НГ, який було підтверджено високими показниками феритину сироватки (максимальний рівень склав 3076 нг/мл), МРТ-ознаками ураження головного мозку, печінки, наднирників, наявністю алоантитіл у сироватці крові матері. Дитині було проведено замінне переливання одногрупної крові, вводився внутрішньовенний імуноглобулін. Стан дитини стабілізувався до 110-ї доби життя з відновленням функції печінки. У віці 1 рік і 5 місяців у дитини не було проявів печінкової недостатності, але спостерігалася виразна затримка фізичного і нервово-психічного розвитку Дод.точки доступу: Степаненко, Т. І. Дробич, С. О. Вільних прим. немає