Шаймурзин, М. Р. Спинальные мышечные атрофии у детей: эпидемиология, фенотипические особенности и современные возможности ранней клинико-инструментальной диагностики [Текст] / М. Р. Шаймурзин // Міжнародний неврологічний журнал. - 2019. - N 4. - С. 98-105. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD (генетика, диагностика, классификация, терапия) Анотація: В статье рассмотрены особенности клинических проявлений с позиции фенотипических особенностей проксимальных спинальных мышечных атрофий (СМА). Представлены международные верифицированные шкалы оценки функциональных возможностей детей со СМА, рекомендованные для применения в практическом здравоохранении в целях достоверной оценки динамики изменений клинических проявлений заболевания. Представлен адаптированный клинический паттерн для достоверной дифференцировки формы СМА в пределах одной нозологической категории. Обсуждается междисциплинарный подход к ранней диагностике СМА. Акцент сделан на длительном клинико-электромиографическом мониторинге, позволяющем достоверно оценить прогрессирование заболевания на ранних сроках. Выявлены основные причины клинических ошибок в диагностике СМА у детей. Рассмотрена проблема реабилитационных программ в возрастном аспекте У статті розглянуті особливості клінічних проявів з позиції фенотипових особливостей проксимальних спінальних м’язових атрофiй (СМА). Надані міжнародні верифіковані шкали оцінки функціональних можливостей дітей зi СМА, рекомендовані для застосування в практичній охороні здоров’я для вірогідної оцінки динаміки змін клінічних проявів захворювання. Наведений адаптований мінімальний клінічний патерн для вірогідного диференціювання форми СМА в межах однієї нозологiчної категорії. Обговорюються міждисциплінарні заходи з ранньої діагностики СМА. Акцент зроблено на тривалому клініко-електроміографічному моніторингу, що дозволяє припустити прогресування захворювання на ранніх стадiях. Виявлено основні причини помилок в діагностуванні СМА у дітей. Розглянуто проблему реабілітаційних програм у віковому аспекті Вільних прим. немає |