Ранняя полная недостаточность яичников и отсутствие половой зрелости у женщины с мутированным рецептором эстрогена b (ESR2) // Український журнал дитячої ендокринології. - 2019. - N 3. - С. 53 MeSH-головна: ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (генетика) РЕЦЕПТОРЫ ЭСТРОГЕНОВ -- RECEPTORS, ESTROGEN Анотація: Приведено описание 16-летней девочки с кариотипом 46,ХХ, без пубертатного развития и половых гонад. Девочка имела рост 150 см, закрытые эпифизы и остеопороз. Генетическое исследование (секвенирование всего экзома) показало мутацию потери функции в гене рецептора эстрогена b (ESR2). Этот вариант ESR2 представлял собой гетерозиготную мутацию с потерей функции в высоко консервативном остатке гена Вільних прим. немає