Багацкая, Н. В.     Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития [Текст] / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 MeSH-головна: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (генетика, диагностика) КАРИОТИП -- KARYOTYPE ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы) Анотація: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter) Дод.точки доступу: Нефидова, В. Е. Якименко, С. В. Вільних прим. немає