Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте [Текст] / Е. Л. Товажнянская [и др.] // Міжнародний медичний журнал. - 2019. - Том 25, N 3. - С. 49-54. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (генетика, диагностика, история, классификация, лекарственная терапия, эпидемиология, этиология) ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET МЛАДЕНЕЦ -- INFANT ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование Дод.точки доступу: Товажнянская, Е. Л. Каук, О. И. Соловьева, Е. Т. Лапшина, И. А. Реминяк, Ю. К Вільних прим. немає