Харитонов, В. И.     Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL [Текст] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченкор // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 16-18. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE (анализ, дефицит) ЖИЗНИ ОЖИДАЕМАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ -- LIFE EXPECTANCY (тенденции) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS ДЕТИ -- CHILD ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (этиология) СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (генетика, патофизиология, профилактика и контроль, этиология) Анотація: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как ­детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает ­врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что ­проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками Дод.точки доступу: Шпаченкор, Д. А. Вільних прим. немає