Сухоручкін, Ю. О. Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок [Текст] / Ю. О. Сухоручкін // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (генетика, диагностика, патофизиология, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология) МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS Анотація: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3) Вільних прим. немає |