Оржешковський, В. В.     Клініко-нейрофізіологічні особливості перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії І типу, зумовленої тандемної дуплікацією гена PMP22 [Текст] / В. В. Оржешковський // Лікар. справа = Врачебное дело. - 2017. - N 5/6. - С. 76-79 MeSH-головна: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (генетика, диагностика) ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ -- GENE DUPLICATION Анотація: Наведено результати клініко-нейрофізіологічного дослідження 20 хворих віком від 20 до 56 років із спадковою моторно-сенсорною нейропатією (СМСН) І типу, яких розподілено на дві групи: І – 10 осіб з підтвердженою дуплікацією гена РМР22; ІІ – 10 осіб без дуплікації гена РМР22. Визначено відмінності в перебігу СМСН у хворих І групи в першу чергу у вигляді клініко-нейрофізіологічних ознак більш вираженого ураження нервів верхніх кінцівок та вторинної аміотрофії й маркерні електроміографічні показники для СМСН І типу з дуплікацією гена РМР22; зменшення амплітуди М-відповіді n. ulnaris та n. medialis, уповільнення швидкості поширення збудження по моторних нервах (n. medialis та n. ulnaris), а також збільшення резидуальної латентності n. ulnaris Вільних прим. немає