Черенько, С. М. Комплекс Карні, що маніфестував соматотропіномою гіпофіза та синдромом Кушинга: клінічний випадок і сучасне розуміння проблеми [Текст] / С. М. Черенько, М. С. Черенько, Є. М. Марцинік // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2020. - Т. 16, N 2. - С. 101-108 MeSH-головна: КАРНЕЯ КОМПЛЕКС -- CARNEY COMPLEX (генетика, диагностика, осложнения, патофизиология, терапия, хирургия) АДЕНОМА ГИПОФИЗА СОМАТОТРОПИН-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ -- GROWTH HORMONE-SECRETING PITUITARY ADENOMA (диагностика, хирургия) КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, хирургия, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Комплекс Карні (КК) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє розвиток численних неопластичних утворень ендокринних органів, шкіри, матки, серця та інших. Вперше в Україні детально описаний клінічний випадок КК та проаналізований сучасний стан розробки проблеми. Мета: на прикладі історії пролікованого пацієнта та з урахуванням аналізу сучасної світової літератури визначити особливості перебігу, діагностики та лікування КК. Матеріали та методи. Наведено яскравий випадок КК у молодої жінки, маніфестація захворювання у якої була пов’язана з розвитком соматотропіноми й акромегалії. Подальше спостереження виявило синдром Кушинга внаслідок первинної пігментної вузликової гіперплазії наднирників (PPNAD). Однобічна адреналектомія призвела до сталого позбавлення гіперкортизолемії та підтвердила клінічний діагноз. Розгляд даної клінічної історії став мотивом поглибленого вивчення сучасної літератури, наведеної в статті. Результати. Пацієнтка успішно пройшла хірургічне лікування соматотропіноми гіпофіза, а 2 роки по тому — PPNAD (протягом 10 місяців після однобічної адреналектомії зберігається помірна надниркова недостатність). Завдяки прискіпливому обстеженню виявлені міксома серця, вузловий зоб та фіброміома матки, які стануть предметом подальшого спостереження за пацієнткою. Висновки. Навіть за відсутності генетичної діагностики можливо клінічно запідозрити КК. Однобічна адреналектомія в разі PPNAD як компонента КК може забезпечити тривалу ремісію синдрому Кушинга Комплекс Карни (КК) – редкое генетическое заболевание, вызывающее развитие многочисленных неопластических образований эндокринных органов, кожи, матки, сердца и других. Впервые в Украине подробно описан клинический случай КК и проанализировано современное состояние разработки проблемы. Цель: на примере истории пролеченного пациента и с учетом анализа современной мировой литературы определить особенности течения, диагностики и лечения КК. Материал и методы. Приведен яркий случай КК у молодой женщины, манифестация заболевания у которой была связана с развитием соматотропиномы и акромегалии. Дальнейшее наблюдение выявило синдром Кушинга вследствие первичной пигментной узелковой гиперплазии надпочечников (PPNAD). Односторонняя адреналэктомия привела к устойчивому устранению гиперкортизолемии и подтвердила клинический диагноз. Рассмотрение данного клинического случая стало мотивом углубленного изучения современной литературы, приведенной в статье. Результаты. Пациентка успешно прошла хирургическое лечение соматотропиномы гипофиза, а 2 года спустя — PPNAD (в течение 10 месяцев после односторонней адреналэктомии сохраняется умеренная надпочечниковая недостаточность). Благодаря тщательному обследованию обнаружены миксома сердца, узловой зоб и фибромиома матки, которые станут предметом дальнейшего наблюдения за пациенткой. Выводы. Даже при отсутствии генетической диагностики возможно клинически заподозрить КК. Односторонняя адреналэктомия в случае PPNAD как компонента КК может обеспечить длительную ремиссию синдрома Кушинга Дод.точки доступу: Черенько, М. С. Марцинік, Є. М. Вільних прим. немає |