Косовська, Т. М.     Випадок хвороби Краббе в педіатричній практиці [Текст] = Krabbe disease in pediatric practice / Т. М. Косовська, В. О. Косовська // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2019. - N 2. - С. 10-14 MeSH-головна: ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ -- LEUKODYSTROPHY, GLOBOID CELL ДЕТИ -- CHILD Анотація: Хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія) – швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Тип успадкування – автосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозилцерамід-β-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзид до цераміду і галактози. Хвороба Краббе викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14-й хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Залежно від віку, в якому проявилося захворювання, виділяють такі клінічні форми галактозилцерамідного ліпідозу: інфантильну, або класичну (розвиток хвороби починається з 3–6 місяців), пізню інфантильну (з 6–18 місяців), ювенільну, дорослу. Для діагностики використовують біохімічні тести (кров або клітини шкіри), які полягають у визначенні рівня ферменту галактоцерамідази або у виявленні підвищеного рівня психозину, зниження активності галактозилцерамід-β-галактозидази Специфічне лікування не розроблено. На сьогодні лікування перебуває в стадії розробки – вчені вивчають можливість доставки Galc-гена в клітини хворого за допомогою вірусів (генна терапія), однак цей метод до кінця не вивчений. На ранніх стадіях захворювання або при повільно прогресуючих формах досить ефективним методом лікування є трансплантація кісткового мозку, отриманого з клітин пуповинної крові (гемопоетичних стовбурових клітин), яка дозволяє стабілізувати стан хворого і знизити прояви симптомів. У багатьох випадках трансплантація на ранніх етапах приводить до повного виліковування хвороби Краббе Дане дослідження проведено на випадку з практики. У дитини діагностовано хворобу Краббе. Оскільки дана патологія належить до спадкових захворювань, єдиною можливою профілактикою є генетичний аналіз при наявності хвороби Краббе у близьких родичів. Для попередження народження другої дитини з аналогічним захворюванням найбільш раннім методом діагностики є молекулярно-генетичне обстеження (пренатальна діагностика), в процесі якого визначається активність ферменту галактоцереброзидази та галактозилцерамід-β-галактозидази в культивованих клітинах амніотичної рідини і ворсин хоріона Krabbe disease (globe-cell leukodystrophy) is a rapidly progressive demyelinating degenerative disease of the central nervous system. The type of inheritance is autosomal recessive. At the heart of the disease is a decrease in the activity of the enzyme galactosylceramide-β-galactosidase, which normally splits galactose cerebroside to ceramide and galactose. Krabbe disease is caused by mutations in the GALC gene, which is located on the 14 chromosome (14q31). This mutation results in a deficiency of the enzyme galactosylceramidase. Depending on the age at which the disease appeared, the following clinical forms of galactosylceramide lipidosis are distinguished: infantile or classical (the development of the disease begins from 3–6 months); late infantile (6–18 months); juvenile; adult. For diagnosis use biochemical tests (blood or skin cells), which are to determine the level of the enzyme galactoceramidase or to detect an increased level of psychosine, reducing the activity of galactosylceramide-β-galactosidase Specific treatment hasn’t been developed. Currently, the treatment is under development – scientists are exploring the possibility of delivery of the Galc-gene to the patient’s cells with the help of viruses (gene therapy), but this method has not been fully understood. In the early stages of the disease or in slow-progressing forms, a bone marrow transplant derived from cord blood cells (hematopoietic stem cells) is a very effective method of treatment, which helps to stabilize the patient and reduce symptoms. In many cases, transplantation in the early stages leads to complete cure of Crabbe disease This research is a case study. The child was diagnosed with Krabbe disease. Since this pathology is related to hereditary diseases, the only possible prevention is genetic analysis in the presence of Krabbe disease in close relatives. To prevent the birth of a second child with a similar disease and the earliest method of diagnosis is a molecular genetic examination (prenatal diagnosis), in which the activity of the enzyme galactose cerebrosidase and galactosylceramide-β-galactosidase in cultured cells of amniotic fluid and in cells is determined Дод.точки доступу: Косовська, В.О. Вільних прим. немає