Загадкова хвороба порфірія: тяжкість установлення діагнозу. Аналіз клінічного випадку порфірійної полінейропатії [Текст] / К. В. Антоненко [та ін.] // Український неврологічний журнал = Ukrainian neurological journal. - 2019. - N 1. - С. 55-59 MeSH-головна: ПОРФИРИИ -- PORPHYRIAS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, ультрасонография) ПОРФИРИЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ -- PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC (генетика, диагностика, осложнения, патофизиология) ПОРФИРИНЫ -- PORPHYRINS (моча, терапевтическое применение) ГЕМИН -- HEMIN (моча, терапевтическое применение) ГЕМ -- METALLOPORPHYRINS (моча, терапевтическое применение) ПОРФИРИНОГЕНЫ -- PORPHYRINOGENS (терапевтическое применение) ПОЛИНЕВРОПАТИИ -- POLYNEUROPATHIES (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) ГИГАНТСКАЯ АКСОННАЯ НЕВРОПАТИЯ -- GIANT AXONAL NEUROPATHY (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, ультрасонография) КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология) ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS Анотація: Короткий огляд присвячено опису взаємозв’язку клінічної картини порфірії та зображенню вампірів у літературі. Порфірія — це група спадкових захворювань, зумовлених порушенням синтезу гему, з підвищенням рівня його попередників у крові та сечі. Найхарактернішими для опису вампірів у літературі є клінічні вияви природженої еритропоетичної порфірії. Найчастіша та найтяжча форма — гостра переміжна порфірія. Тріада симптомів (судоми, гострий абдомінальний біль та гіпонатріємія) у молодих жінок нерідко свідчить на користь захворювання. Під час гострого нападу в більшості пацієнтів розвиваються різні психічні розлади. Небезпечним ускладненням порфірії є розвиток моторної аксональної або аксонально демієлінізувальної полінейропатії. Чітким маркером гострих атак порфірії є виділення сечі різних відтінків червоного кольору. Механізм ураження нервової системи остаточно не вивчено. Вогнищеве ураження головного мозку при порфірії не є специфічним. Лабораторним підтвердженням порфірії є підвищена екскреція із сечею амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірину та копропорфірину. Наведено власне клінічне спостереження хворої з порфірійною полінейропатією та динамічне спостереження за пацієнткою протягом одного року. Зняття гострого нападу специфічними препаратами гему, призначення вуглеводної дієти в гострий період захворювання з фізичною реабілітацією пацієнта у відновний період сприятиме відновленню втрачених функцій. Важливе значення має ознайомлення пацієнта з порфіриногенними препаратами та зміна способу життя Дод.точки доступу: Антоненко, К. В. Сирота, Н. В. Вакуленко, Л. О. Куценко, О. В. Щирський, Т. О. Вільних прим. немає