Первеева, Е. И.     Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидоз и инсультоподобными эпизодами: современный взгляд на проблему [Текст] / Е. И. Первеева, А. И. Кальбус // Український неврологічний журнал = Ukrainian neurological journal. - 2019. - N 1. - С. 66-74 MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHIES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология) MELAS СИНДРОМ -- MELAS SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, ультрасонография, эпидемиология) ИНСУЛЬТ -- STROKE (генетика, диагностика, патофизиология) НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS АЦИДОЗ МОЛОЧНОКИСЛЫЙ -- ACIDOSIS, LACTIC (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология) АРГИНИН -- ARGININE (терапевтическое применение) МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (методы) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Анотація: Рассмотрены главные аспекты этиологии митохондриальных расстройств. Ведущую роль в их патогенезе играют мутации митохондриальной и ядерной ДНК. Приведены наиболее распространенные варианты мутаций, являющиеся причиной развития данной группы заболеваний, а также эпидемиологические данные. Описаны основные клинические проявления митохондриальных расстройств. Освещены основные диагностические критерии и патологические находки, встречающиеся при митохондриальных расстройствах. Описаны особенности поражения центральной нервной системы. Приведена информация о локализации повреждения и степени вовлечения структур центральной нервной системы в патологический процесс в зависимости от вида митохондриальной патологии. Представлены данные об этиологии MELAS-синдрома (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) в зависимости от возраста, пола и расовой принадлежности. Описана роль молекулярной основы этого генетически детерминированного заболевания. Наиболее распространенной мутацией, вызывающей MELAS, является m.3243A-G в гене MTTL1. Приведены основные манифестационные симптомы. Описано дальнейшее клиническое развитие MELAS-синдрома с указанием частоты возникающих проявлений. Рассмотрены данные о патогенетических механизмах упомянутого синдрома. Проведен анализ клинического случая, который демонстрирует первые ключевые симптомы заболевания и его дальнейшее клиническое развитие. Приведены результаты лабораторных и инструментальных методов исследования, проанализированы магнитно-резонансные проявления поражения головного мозга в динамике. Выделены критерии диагностики MELAS-синдрома и приведены заболевания, с которыми следует проводить дифференциальную диагностику. Освещены основные принципы медикаментозного лечения Дод.точки доступу: Кальбус, А. И. Вільних прим. немає