Особливості спадкової схильності до аденом гіпофіза за даними Українського нейроендокринологічного центру / Р. С. Ніколаєв [та ін.] // Пробл. ендокринної патології. - 2020. - N 3. - С. 71-80 MeSH-головна: ГИПОФИЗА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PITUITARY NEOPLASMS (врожденный, генетика, диагностика, патофизиология) АДЕНОМА -- ADENOMA (врожденный, генетика, диагностика, патофизиология) Анотація: Гормонально-активні пухлини (аденоми) гіпофіза сомато- (СТ) і соматомамотропіноми (СМТ), клінічними проявами яких є синдром акромегалії відносяться до класу рідкісних (органних) захворювань. Розвиток пухлини є складний багатоетапний процес, на який впливають генетичні, епігенетичні фактори і фактори навколишнього середовища, а також стан центральної нервової системи та мікрооточення пухлини. У більшості випадків моноклональні пухлини гіпофіза, що продукують соматотропний гормон (СТГ), виникають de novo в результаті спорадичних мутацій. Між тим, на сьогодні залишаються невизначеними особливості успадкування спорадичних СТ — аденом гіпофізу. Мета дослідження було дослідити особливості спадкової схильності до доброякісних новоутворень гіпофізу. Матеріали і методи. Аналіз родинного накопичення захворювань та спадкової схильності до акромегалії проводилося за допомогою генетичного обстеження 30 хворих на акромегалію, середній вік яких складав (41,62 ± 2,71) років. Для визначення спрямованості добору вивчались дані акушерського анамнезу жінок у пострепродуктивному віці (більш ніж 45 років) у 2106 здорових мешканок м. Харкова та 15 хворих на акромегалію. Отримання генеалогічних відомостей здійснювалось загальноприйнятими методами з використанням анкети опитування. Фенотип пробанда оцінювався за даними історії хвороби, а при визначенні фенотипу хворих родичів застосовувався анкетний метод та дані з історії хвороби пробанда. Генетичний аналіз виконувався за допомогою послідовного тестування моногенної менделевської та полігенної (D. Falconer’a) моделей успадкування. Проведено оцінку «популяційної частоти» або «накопиченої захворюваності». Було розраховано відносну адаптивність (w) та коефіцієнт добору (s), при цьому w оцінювалась як добуток плодючості та виживаності, а s = 1 – w . Спрямованість добору оцінювали за різницею між коефіцієнтами добору в популяції та серед хворих (Δs = sпоп – sВЗ). Статистичну обробку результатів виконували із використанням критеріїв F та χ2. Результати та їх обговорення. Генетичний аналіз визначив відповідність успадкування акро- мегалії параметрам полігенної моделі D.Falconer’a. Генетична складова схильності до захворювання складає 92,20 %. Не визначено впливу ступеня метізації на розвиток акромегалії. Факторами ризику розвитку акромегалії є спадкова обтяженість на захворювання опорно-рухового апарату та різні злоякісні новоутворення. Існує позитивна спрямованість добору акромегалії, що призводить до зростання в популяції частоти генів схильності до цього захворювання Дод.точки доступу: Ніколаєв, Р. С. Штандель, С. А. Хижняк, О. О. Микитюк, М. Р. Манська, К. Г. Вільних прим. немає