Кирилова, Л. Г. Розлади аутистичного спектра в дітей раннього віку: еволюція поглядів та можливості діагностики (частина 1) [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 4. - С. 89-94. - Бібліогр. в кінці ст. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER ЭПИЛЕПСИЯ РОЛАНДИЧЕСКАЯ -- EPILEPSY, ROLANDIC ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION МУТАЦИЯ -- MUTATION ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS БИОЛОГИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ -- BIOLOGICAL EVOLUTION ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- HISTORY OF MEDICINE МЛАДЕНЕЦ -- INFANT Анотація: У статті на основі аналізу сучасної наукової літератури наведені дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості розладів аутистичного спектра (РАС) у дітей раннього віку. Наведено історичний екскурс стосовно еволюції поглядів на РАС від давніх часів до сучасності. Перші описи осіб, які, ймовірно, мали клінічні прояви РАС, наводяться в середньовічних церковних хроніках, житіях святих, а також православних юродивих та біографіях так званих дітей з лісу. У вітчизняній психіатрії проблему аутистичних порушень контакту в дітей розробляла Г.Ю. Сухарева на початку ХХ століття. Сучасні наукові уявлення про РАС закладені в роботах Лео Каннера, Ганса Аспергера та Лорни Вінг, які вперше розробили діагностичні критерії різних форм розладу. РАС на сьогодні розглядається як результат взаємодії генетичних факторів із факторами навколишнього середовища. Вплив факторів довкілля може призводити до серйозних порушень розвитку головного мозку, зокрема негативно впливати на диференціацію нейронів, синаптогенез і аксональну мієлінізацію. На даному етапі розвитку наукових поглядів на РАС у дітей беззаперечним є зв’язок розладів з епілептичними енцефалопатіями, які переважно мають генетичну етіологію. Зважаючи на наявність спільних генетичних мутацій, що викликають РАС та епілептичні енцефалопатї, усім дітям з РАС з невстановленою етіологією розладу показане генетичне тестування із застосуванням методу секвенування нового покоління (NGS) на панелі генів, пов’язаних з епілептичними енцефалопатіями, а також проведення ЕЕГ-моніторингу під час нічного сну. Розроблені схеми діагностики дозволяють своєчасно встановити діагноз епілептичної енцефалопатії в дітей з розладами аутистичного спектра й призначити раннє патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів Дод.точки доступу: Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Вільних прим. немає |