Поширеність мутацій гена EGFR в українських пацієнтів з місцево-поширеним або метастатичним недрібноклітинним раком легені [Текст] / Я. В. Шпарик [та ін.] // Клінічна онкологія. - 2020. - Том 10, N 1/2. - С. 10-17. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна:
ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- LUNG NEOPLASMS (генетика, диагностика)
КАРЦИНОМА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНАЯ ЛЕГКОГО -- CARCINOMA, NON-SMALL-CELL LUNG (генетика, диагностика)
РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА -- RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR (генетика)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
Анотація: Мутація рецептора епідермального фактора росту (epidermal growth factor receptor — EGFR) відіграє важливу роль у процесах онкогенезу, зокрема при недрібноклітинному раку легені (НДРЛ). Поширеність мутацій EGFR у загальній популяції пацієнтів з НДРЛ становить 15–35% і залежить від гістологічного підтипу пухлини, етнічного походження, статі та статусу щодо куріння. Пацієнтам із НДРЛ та мутаціями EGFR показано застосування таргетних препаратів — інгібіторів тирозинкінази (TKI) EGFR, які впливають на дану мутацію та значно покращують безрецидивну виживаність хворих. Тому всі провідні міжнародні рекомендації в галузі онкології (ESMO, NCCN, IASLC) пропонують проводити діагностику даної мутації у пацієнтів з місцево-поширеним НДРЛ. Мета. Метою цього ретроспективного дослідження було виявлення частоти поширеності мутацій гена EGFR серед українських пацієнтів з місцево-поширеним або метастатичним НДРЛ (гістологічний підтип — аденокарцинома), а також оцінити частоту виявлення мутацій гена EGFR залежно від віку та статі. Матеріали і методи. У дослідження включали пацієнтів із місцево-поширеним або метастатичним НДРЛ (гістологічний тип — аденокарцинома), у яких за направленням лікаря були відібрані зразки пухлини (гістологічний або цитологічний матеріал) для проведення дослідження щодо виявлення у них мутацій у гені EGFR, яке здійснювалося тест-набором SensiScreen® EGFR (EXON 19 Deletions + T790M + L858R) Multiplex FFPE Real-time PCR Kit (CE IVD), методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЦР) у реальному часі з метою виявлення драйверних мутацій (делеції у 19-му екзоні та точкової мутацій L858R у 21-му екзоні) у пацієнтів, що не отримували препарати групи ТКІ та мутації резистентності T790M, у пацієнтів, які отримували препарати ТКІ 1-го або 2-го покоління. Результати. У ході дослідження отримано зразки матеріалу від 308 пацієнтів, середній вік пацієнтів становив 59,2 року (20–40 років — 15/281 (5%), 41–50 років — 42/281 (15%), 51–60 років — 83/281 (30%), 61–70 років — 110/281 (39%), 71–86 років — 31/281 (11%). Гістологічний матеріал становив 302/308 (98%) зразків, цитологічний матеріал — 6/308 (2%) зразків. Валідними для проведення молекулярно-генетичного аналізу визначення мутації в гені EGFR були 290/308 (94%) зразків. 282/290 (97%) зразки були від пацієнтів, які не отримували препарати групи ТКІ EGFR, 8/290 (3%) зразків були від пацієнтів, які мали прогресування захворювання на тлі лікування препаратами групи ТКІ 1-го або 2-го покоління EGFR. Мутації в гені EGFR виявлені у 58/290 (20%) пацієнтів, з них у 54/282 (19,1%) хворих виявлено драйверні мутації EGFR, а у 4/8 (50%) — мутацію резистентності T790M. У 26/54 (48,1%) пацієнтів виявлено делецію в 19-му екзоні, у 28/54 (51,9%) пацієнтів — в 21-му екзоні EGFR (L858R). Поширеність мутацій у гені EGFR у хворих на НДРЛ жінок була статистично достовірно вищою — 33,9% порівняно із чоловіками — 8,2% (р0,0001). Найбільший номінальний відсоток виявлення мутацій EGFR (25%) відмічено у пацієнтів віком 51–60 років, але поширеність мутацій EGFR залежно від віку була статистично недостовірною (p
Дод.точки доступу:
Шпарик, Я. В.
Пономарьова, О. В.
Соколов, В. В.
Кобзєв, О. І.
Суховерша, О. А.
Борисюк, Б. О.
Войтко, В. О.
Сєвєрін, В. Є.
Рослякова, Т. В.
Кузнецова, О. В.
Крулько, С. І.
Заплатіна, С. В.
Зовтун, В. В.
Шапочка, Д. О.
Вільних прим. немає
|