Псевдогипопаратиреоз у ребенка [Текст] / Е. В. Большова [и др.] // Український журнал дитячої ендокринології. - 2020. - N 3. - С. 20-25. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ -- PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM (генетика, диагностика, классификация, лекарственная терапия, этиология) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) — редкое наследственное заболевание костной системы, вызванное нарушением обмена кальция и фосфора, имитирующее гипопаратиреоз. Часто сопровождается задержкой умственного и физического развития. Патология характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, в основе которого лежит генетическая гетерогенность. В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза — диффузный остеопороз, появление кист (так называемые бурые опухоли, гигантоклеточные опухоли). Высвобождающийся из костей кальций откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке, а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы. Причиной возникновения псевдогипопаратиреоза является врожденный дефект — генетически обусловленная резистентность почек и скелета к действию паратгормона. Приведен диагностический алгоритм мониторинга больных с псевдогипопаратиреозом. При наличии клинических симптомов, позволяющих заподозрить псевдогипопаратиреоз, целесообразно определить содержание общего и ионизированного кальция и фосфора в крови, экскрецию кальция с мочой, а также уровень паратгормона в крови. Повышенный уровень паратгормона и фосфора в крови при низком содержании кальция в крови и моче позволяют поставить диагноз. Своевременная диагностика и уточнение генеза каждого синдрома имеют важное значение для оптимизации лечения этих состояний и профилактики возможных осложнений, а также целесообразности медико-генетического консультирования Дод.точки доступу: Большова, Е. В. Малиновская, Т. Н. Спринчук, Н. А. Лукашук, И. В. Кваченюк, Д. А. Вільних прим. немає