Рекомендації щодо діагностики та лікування псевдогіпопаратиреозу та пов’язаних з ним розладів: оновлені практичні настанови для лікарів і пацієнтів [Текст] // Український журнал дитячої ендокринології. - 2020. - N 3. - С. 37-49. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ -- PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM (диагностика, лекарственная терапия, осложнения) ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- DRUG RESISTANCE Анотація: Пацієнти, які постраждали від псевдогіпопаратиреозу або пов’язаних з ним розладів, характеризуються такими фізичними ознаками, як брахідактилія, невисокий зріст, кремезна будова тіла, ожиріння з раннім початком, ектопічна осифікація, затримка неврологічного розвитку, а також резистентністю до гормонів, найбільш виражену до паратиреоїдного гормону. Крім того, у пацієнтів може виникати резистентність до інших гормонів, що призводить до маніфестного або субклінічного гіпотиреозу, гіпогонадизму та дефіциту гормону росту, порушення росту без доказів гормональних відхилень за результатами вимірювань, діабету 2 типу та проблем зі скелетом з потенційно серйозним обмеженням рухливості. Псевдогіпопаратиреоз та супутні розлади — це насамперед клінічний діагноз. З огляду на мінливість клінічного, рентгенологічного та біохімічного стану, встановлення молекулярного діагнозу має вирішальне значення для пацієнтів. Це полегшує лікування, зокрема профілактику ускладнень, скринінг і лікування ендокринних дефіцитів, підтримувальні заходи та відповідні генетичні консультації. На основі першої міжнародної консенсусної заяви щодо зазначених розладів ця стаття пропонує оновлений та готовий до використання інструмент, який допоможе лікарям і пацієнтам визначити відповідні втручання та їх терміни. Рекомендується застосовувати скоординований протягом усього життя мультидисциплінарний підхід, починаючи, наскільки це можливо, у ранньому дитинстві та продовжуючи протягом усього дорослого життя з відповідним і своєчасним переходом від педіатричної до дорослої медичної допомоги Вільних прим. немає