Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама [Текст] / М. О. Ризничук [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - С. 71-74. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ -- WOLFRAM SYNDROME (диагностика, терапия) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва Дод.точки доступу: Ризничук, М. О. Пішак, В. П. Крецу, Т. М. Дмитрук, В. П. Костів, М. І. Вільних прим. немає