Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри [Текст] / Е. А. Тао [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 116-122. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- RETROSPECTIVE STUDIES Анотація: Тестирование родственников индексных пациентов с БФ, диагностированной на основании симптомов или выяв ленной в результате скрининга в группах риска, позволяет идентифицировать еще в среднем 2 пациентов с БФ на одного пробанда и рекомендовать патогенетическое лечение рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А на более раннем этапе, в том числе в детском и подростковом возрасте Дод.точки доступу: Тао, Е. А. Моисеев, А. С. Новиков, П. И. Буланов, Н. М. Носова, Н. Р. Моисеев, С. В. Вільних прим. немає