Мальцев, Д. В. Клінічний випадок синдрому Луї-Бар з клінічною картиною мозочкової атаксії та EBV-індукованого лімфопроліферативного синдрому [Текст] / Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 8. - С. 74-78. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA HERPESVIRIDAE ИНФЕКЦИИ -- HERPESVIRIDAE INFECTIONS АУТОИММУННЫЙ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЙ СИНДРОМ -- AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME ИММУНОТЕРАПИЯ -- IMMUNOTHERAPY РЕАБИЛИТАЦИЯ -- REHABILITATION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Анотація: В даному описі клінічного випадку наведена історія хвороби дитини віком 2 роки і 6 місяців з картиною синдрому Луї-Бар. Відзначалися прояви прогресуючої мозочкової атаксії, бруксизму, окорухової апраксії та доброякісного лімфопроліферативного синдрому, викликаного вірусом Епштейна — Барр. Жодних ознак телеангіектазій не відзначалося, що може бути пояснено віком дитини. При імунологічному дослідженні ідентифіковані ознаки комбінованого імунодефіциту з лімфопенією, зниженням кількості Т-хелперів і цитотоксичних Т-лімфоцитів у крові, а також низькою сироватковою концентрацією IgA. Вміст альфа-фетопротеїну у сироватці крові перевищував верхню межу норми в 15 разів. Генетичний тест виявив три мутації в гені АТМ, зокрема дві відомі патогенні заміни нуклеотидів у гетерозиготному стані — с.8147ТС (p.Val2716Ala) і c.8584+2TC (Splice donor) та одну невідому раніше мутацію — c.3178AG (p.fle1060Val) — невизначеного діагностичного значення в гетерозиготному стані. Проводили лікування валганцикловіром для пригнічення репродуктивної активності EBV, препаратом діалізату лейкоцитів крові та пропесом для компенсації імунодефіциту та комбінованою терапією цереброкурином і цитиколіном з приводу неврологічного дефіциту з частковим позитивним ефектом. Даний клінічний приклад яскраво демонструє потенціал нейроімунологічного підходу до ведення пацієнтів, оскільки досліджувана дитина страждала як від імунодефіциту, так і від неврологічної дисфункції, що пов’язано з плейотропними ефектами мутованого гена, який був причиною розвитку хвороби Вільних прим. немає |