Хлуновська, Л. Ю.     Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі в дітей з двійні [Текст] / Л. Ю. Хлуновська, М. М. Маслянко // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 1. - С. 79-84. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- DIGEORGE SYNDROME (диагностика) БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS (генетика) Анотація: У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо- чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву. Описаний випадок демонструє встановлення попереднього діагнозу синдрому Ді Джорджі у якості діагностичної знахідки (аплазія тимусу) під час корекції вродженої вади серця (транспозиція великих артерій з дефектом міжшлункової перетинки; додатковий м’язовий дефект міжшлункової перетинки; відкрите овальне вікно; відкрита артеріальна протока) у другої дівчинки з двійні на базі ДУ «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії», м. Київ. У зв’язку з встановленою аплазією тимуса в другої дівчинки, перша дитина з двійні була скерована на дообстеження, оскільки стан її після народження був задовільним і вона не потребувала медичного спостереження. Обоє дітей проходили обстеження у медико-генетичному центрі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», м. Київ. За допомогою FISH-методу було підтверджено діагноз синдрому Ді Джорджі в результаті виявлення мікроделеції критичного локусу (22q11.2) 22 хромосоми в обох дітей з двійні. Враховуючи наявні типові клінічні ознаки (вроджена вада серця, аплазія тимуса, лицевий диморфізм) та результати лабораторно-інструментальних методів обстеження (імунограма, ехокардіографія, каріотипування, FISH-метод), лікарем генетиком виставлено заключний діагноз: синдром Ді Джоржі. Висновки. Враховуючи поліморфізм клінічних ознак захворювання, необхідно якомога частіше висвітлювати випадки синдрому Ді Джорджі в джерелах літератури з метою поширення інформації та підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей щодо ймовірного діагнозу. Рання діагностика синдрому Ді Джорджі дає можливість своєчасного призначення лікування. Прогноз життя для обох дітей залежить від можливої підтримки нормальної імунної відповіді організму, крім того, для таких дітей необхідно розробляти персоналізовані схеми вакцинації, діагностики та лікування. У подальшому потрібно створити сприятливі умови для психо-соціальної адаптації дітей. Дод.точки доступу: Маслянко, М. М. Вільних прим. немає